GeneMarker HTS,GeneMarkerHTS

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​カタログ

ユーザーマニュアル

ライセンス:年間ライセンス

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ヒト mtDNA NGSデータ解析ソフトウェア GeneMarker HTS

 GeneMarker®HTSソフトウェアは、法医学や臨床医学研究向けのミトコンドリアDNAデータ解析ソフトウェアです。Illumina® やIon Torrent® プラットフォームのMassively Parallel Sequencing (MPS)データをWindows® OSで解析できます。リーディングラボとの共同研究 により開発されたGeneMarkerHTS ソフトウェアはコンセンサスアライメントや独自のモチーフ アライメントテクノロジーを使用して、迅速な複数サンプルの解析が可能です.

​解析結果には以下が含まれます:

  • コンセンサス配列、バリアント、SNPs、挿入欠失

  • カバレッジグラフ

  • コンセンサス配列

・起点をまたがったミトコンドリアDNA全長リファレンス配列

・コントロール領域(Dループ領域)、HV1、HV2など

 特定領域のリファレンス配列

  • リードpile-up (カバレッジとdirection)

  • 同一ビュー上での複数サンプル比較

シンクロナイズドビュー, 複数サンプルの同時スクロールやズーム

コンパリソンビューワ, サンプル対サンプル、バリアント構成テーブル

様々なレポート出力に対応

  • コンセンサス配列

  • バリアントレポート – SNPs、挿入・欠失

  • ハプロタイプ、ヘテロプラスミー

  • EMPOP (EDNAP mtDNA Population Database)入力フォーマット対応レポート

その他機能

  • オーディットトレイル機能

  • ユーザーマネジメントシステム

  • potential health information (PHI) シーケンスにおけるprivacyを守るためのビューおよびレポートカスタム機能

  • 様々な比較機能

※GeneMarkerHTSの初期リリースでは法医学向けミトコンドリアDNA次世代シーケンサーデータ解析のみを対象としますが、次期リリースではSTR(Short Tandem Repeat)解析やSNP解析、混合解析などの核DNAターゲットアンプリコン解析にも対応します.

全ミトコンドリアDNAゲノムアライメントの

グローバルビューとズーム:

グローバルビューではフォワードリードは青、リバースリードは赤でそれぞれカバレッジが表示されます.

複数サンプルの迅速解析と

シンクロナイズドビュー

GeneMarkerHTS ソフトウェアは迅速な結果を提供します.MiSeqの全ミトコンドリアDNA

データ30ファイル、平均10000カバレッジを

90分で(3分/1サンプル)、全ミトコンドリアDNAデータ200ファイル、平均10000カバレッジを16時間でアライメントします.

モチーフアライメントにより法医学

アライメントにおけるマニュアル編集を削減

GeneMarkerHTSソフトウェアは膨大な法医学用モチーフファイルをプレロードしています.

またモチーフエディターにより新規モチーフを

簡単に追加できます.

その他ツール

Comparison Viewer :

複数サンプルの比較解析をビジュアル化する

ツールです.次の比較結果をビューワとして

使用できます:

・サンプル対サンプル比較

・同プロジェクト内全サンプルのバリアント比較

オーディットトレイル/ユーザーマネジメント

およびデータベース機能:

ラボ管理者はアクセス権付ユーザーIDを生成できます。オーディットトレイル機能によりプロジェクトやユーザーのアクティビティ、認証履歴を記録できます.

​関連商品

第二世代NGSデータ解析ソフトウェア

動作環境

OS:64 bit Windows® 7 以降

CPU:Intel Core iシリーズ 第3世代以降 
動作メモリ: 16GB RAM
必要HDD容量:250 GB 空き容量  (SSD推奨)

ディスプレイ解像度:1366 x 768 以上

 

GeneMarkerHTS Viewer:
上記に準ずる(動作メモリ:8GB RAM)

※本製品は研究用です。研究用以外の目的で使用しないでください。

記載の社名および製品名は、SoftGenetics社または各社の商標または登録商標です。

GeneMarker

DNAフラグメント解析ソフトウェア

GeneMarker

サンガーシーケンス変異解析ソフトウェア

GeneMarker

ヒトSTR(Short Tandem Repeat)解析ソフトウェア

GeneMarker

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