​潜在的な低頻度バリアント検出

​Mutation Surveyorソフトウェアの特許技術である「アンチコリレーション」テクノロジーは、サンガーシーケンストレース中の体細胞変異やヘテロプラスミー、モザイク現象に関連する潜在的な低頻度バリアントを検出します。サンプルシーケンストレースとリファレンストレースの比較により、サンプルピークとリファレンスピーク間のphysicalな差異を算出して低頻度バリアント候補のポジションをMutationトレースに示します。

アンチコリレーションテクノロジーはリファレンスと比較したサンプルトレースのphysicalな特徴を評価します。physicalな特徴には、シグナルノイズ比やOverlapping factor、Dropping factorが含まれます。体細胞/低頻度アレルはプライマリーピークに大きな変化を生じさせませんが、Mutation Surveyorソフトウェアの感度なら、Mutationトレースに算出された小さなMutationピークインテンシティをモニタリングすることによって、これらのバリアントを検出できます。同じマイナーアレルがフォワード・リバース両方のトレースファイルから検出されると、Mutationトレースのバリアントポジションに緑のバーが表示されます。下の図はTP53遺伝子の5番エクソンに低頻度ピークが検出されたのを表しています。