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Mutation Surveyor シーケンス　波形　ヘテロ

​バリアントナレッジベース

Mutation Surveyor シーケンス　波形　ヘテロ

Mutation Surveyorソフトウェアはバリアントナレッジベースを搭載しています。ユーザーはこのナレッジベースを使って、臨床的意義のあるポジションを染色体上の座標で示すのと同様に、擬陽性やその他のアーチファクトを示すことが可能です。

よく起こるアーチファクトやバリアントにマウス操作で簡単にフラグを付けることができます。これらのバリアントをカスタムデータベースに登録して記録しておき、以降のプロジェクトでクエリできます。またリファレンス＆トラックマネージャーツールによりdbSNPやClinVar、gnomAD、COSMIC、dbNSFPなどの外部データベース由来のアノテーションやカスタムデータベース情報をMutationプロジェクトにロードし、アノテーションされた解析結果をメイン画面（Graphic Analysis Display：GAD）やレポートに表示することが可能です。（画像をクリックすると拡大します。）

アプリケーションノート

Mutation Surveyor
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図１：トラックフレーム・・・インポートしたデータベースの情報と染色体上の座標が表示されます。緑色のTickマークはそのポジションのデータベースアノテーションを表しています。（画像をクリックすると拡大します。）

Mutation Surveyorソフトウェアのリファレンス＆トラックマネージャーツールを使って外部データベース由来のバリアントアノテーションをインポートすることが可能です。インポートしたトラックはメイン画面（GAD）やバリアントレポートに使用するため自動でクエリされます。dbSNP、COSMIC、1000ゲノムプロジェクト、dbNSFPなどのアノテーションデータベースをプロジェクトに追加できます。データベースが特定のプレロードリファレンスにインポートされると、そのデータベース由来のアノテーションは新しいプロジェクトに自動的にクエリされます。

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図２：Graphic Analysis Display（GAD）のMutationテーブルには、バリアントの染色体上の座標（Chr Pos列）とdbSNPやCOSMICのID（Annotation列）が表示されます。

（画像をクリックすると拡大します。）

Mutation Surveyorソフトウェアのバリアントナレッジベースを使うと、バリアント解析時によくあるコールの編集も追跡できます。シーケンス末端近くに起こるエラーなど予想しうるエラーを以降のMutationプロジェクトから自動的に除外するために、シーケンシングアーチファクトとしてデータベースに追加できます。またシーケンシングケミストリによってよく起こる擬陽性にもFalse Positiveラベルを付けデータベースに追加し、以降のレビューに利用できます。

アーチファクトや擬陽性として削除されたバリアントコールをユーザーナレッジベースに追加し、以降の解析プロジェクトで同じバリアントに自動的にフラグを付けたり、削除したりすることが可能です。

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図３：削除したバリアントをユーザーナレッジデータベースに追加し、以降の解析プロジェクトでクエリできます。（画像をクリックすると拡大します。）

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