Mutation Surveyorソフトウェアは、独自技術のアンチコリレーションテクノロジーとマルチステップアライメントアルゴリズムを備えています。アンチコリレーションテクノロジーとマルチステップアライメントはサンプルのシーケンストレースとリファレンストレースをPhysicalに比較する技術です。Mutation Surveyorはこれらの技術を使って、サンガーシーケンシングトレースからSNPs/SNVs、Indels、Duplication、モザイクまたはヘテロプラスミーに関連する低頻度バリアントなどのDNAバリアントを迅速かつ正確に検出します。Phred 20クオリティの双方向シーケンスにおいて、最大99.5%の正確性とメインピークの15%の感度のバリアントコールを実現しています。 リファレンスーサンプルトレース間の差異は、Mutation Surveyor独自の「Mutationトレース」（下図3段目）にピーク状に表示されます。検出された差異を表すピークは、各パラメータを満たしたMutationピークのみがバリアントコールされます。 https://static.wixstatic.com/media/683625_159ea625368046b69ecaec2372be9723~mv2.jpg リファレンストレース（一段目）、解析するサンプルシーケンストレース（二段目）、Mutationトレース（三段目）。Mutation トレースには、リファレンスとサンプルトレースを比較した結果見出した差異が表示されます。（画像をクリックすると拡大します。）

Mutation Surveyorソフトウェアは、サンガーシーケンストレースからInsertion、DuplicationおよびDeletionを検出するために、厳密なマルチステップアライメントアルゴリズムを採用しています。このMutation Surveyor独自のアライメントアルゴリズムは、サンプルトレースとリファレンストレースの移動度を監視することで、ホモ接合およびヘテロ接合のIndelsを正確に検出します。 Mutation Surveyorソフトウェアは、リファレンスの最大20%の変異を含むシーケンストレースをアライメントでき、シーケンストレースの最大15%までの小さなIndelイベントだけでなく、大きなIndelイベントも検出できます。 さらにMutation Surveyorソフトウェアは、独自の「Heterozygous Indel Detectionツール」を搭載しています。このツールは、2つのアレル由来のシーケンス波形が混合したサンプルトレースから、ヘテロ接合変異アレル波形を自動的に分離します。⇒動画で見る A：リファレンス　B：解析するサンプルシーケンス波形データ、C・D：Bから分離された波形（C：リファレンスと一致する波形、D：リファレンスと一致しない波形）、E：Mutationエレクトロフェログラム https://static.wixstatic.com/media/683625_01151d03e4a04b19bd8485aa0989bba1~mv2.png

特許技術である「アンチコリレーション」テクノロジーは、サンガーシーケンストレース中の体細胞バリアントやヘテロプラスミー、モザイク現象に関連する低頻度バリアントの可能性のあるポジションを検出できます。モードを変更することで低頻度バリアントの可能性のある５％～の微小ピークを検出します。 検出例：微小ピーク https://static.wixstatic.com/media/683625_3435bb31be074f09813246c23e68a085~mv2.png

ベースパッチはMutation Surveyor 独自の機能です。この機能によりベースラインノイズを減じたりピークをシャープにしたりすることが可能です。またシーケンストレースのモビリティシフトにおける問題を補正します。 ベースパッチ機能使用時（右）とベースパッチ機能不使用時（左）の2つの解析結果 （ベースパッチ機能以外のパラメーターはすべて同一の設定） https://static.wixstatic.com/media/683625_e3fd81353d784aee80259299ffcbbc14~mv2.png ベースパッチ機能を使用している右図はMutation Electropherogram（最下段）のノイズがベースパッチ機能を使用していない左図より少なく、ベースパッチ機能を使用している右の方がレーンクオリティスコアとPhred-likeスコアも大きくなっています．ベースパッチ機能はトレースクオリティを全体的に向上させ、より良いアライメントとミューテーション検出を行えます．

Mutation SurveyorソフトウェアはミトコンドリアDNA解析にも対応しています。リファレンスとしてミトコンドリアDNAのGenBankファイルをロードすると、GenBankファイルのタグを認識し自動的にミトコンドリアDNAの遺伝コードを採用。リファレンス配列の開始点/終始点を自動的に認識して正確にアノテーションを行います。ユーザーが手動で修正する必要はありません。 https://static.wixstatic.com/media/683625_4809bcc20b0241f4bf83a9f60d1ad5a4~mv2.png

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Mutation Surveyorソフトウェアでは、バリアントコールの表記法を柔軟に選択できます。GenBankファイルの遺伝子領域内のナンバリングのほか、翻訳領域ベースの表記、エクソンベースの表記、HGVS表記、ミトコンドリアDNA解析にも対応しています。リファレンスとしてミトコンドリアDNAのGenBank