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簡易カタログ（日本語）

ユーザーマニュアル（日本語）

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User's manual (ENG)

Brochure (ENG)

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ライセンス：年間ライセンス

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インハウス型NGSヒト変異データ管理＆解釈支援ワークベンチ Geneticist Assistant

NGS（Next Generation Sequencing）ヒト変異データ管理＆解釈支援ワークベンチGeneticist Assistant（ジェネティシストアシスタント）は、メイヨークリニックのLaboratory Medicine, Information Technology and Health Science Research Departmentsとのコラボレーションで開発された、エキソームシーケンスや遺伝子パネルシーケンスから得られる変異データをインハウスで統合的に管理できるワークベンチです。サンプル単位の変異リストをVCF（Variant Call Format）ファイルとBAMファイル（オプション）でRunごとにデータベースにアップロードし、Runやサンプルの変異情報をパネルや患者情報と紐づけて統合的に管理できます。パネルは使用した遺伝子パネルのターゲット領域を定義したBEDファイルから各領域データをインポートしてデータベース内にパネルとして登録できます。同一Run内のサンプルや、Runを介して同一パネルに紐付いている複数Run内サンプル間の変異比較などデータ解釈を支援するツールとしても使用できるほか、潜在的な病原性変異の探索を目的としたヒストリカルナレッジデータベースとして利用できます。全ゲノムシーケンスの変異データも専用のパネルを使ってアップロードすることが可能です。

Variantデータベース

ユーザーマネジメントシステム、オーディットトレイル、アクセス権設定
変異の病原性判定情報
外部データベースとの連携
ヒストリカルデータベース
自動クオリティコントロール
データベースへのアクセス
NIST Genome in a Bottle Reference Samples

Operational Management

リアルタイムトラッキングとレポーティング

ツール

CAP Validation Assistance
プロセスの品質管理
自動BEDファイルビルダー
家族間およびトリオ解析
レポートデザイナー
CAP/AMP推奨品質メトリクス

データベースへのアクセス・セキュリティ

Geneticist Assistantはインハウスで構築できるデータベース（LinuxまたはWindows）と使いやすいGUI（グラフィックユーザーインターフェース）Windowsプログラムのクライアントにより構成されています。全てのデータはローカルにストアされ、ユーザーマネジメントシステムでアドミニストレーターによって登録されたユーザーしかアクセスできません。各ユーザーにパスワードが設定でき、パスワードに使用する文字数などの条件も指定できます。またPatient、サンプル、Runにそれぞれ閲覧・編集許諾が別々に指定でき、ユーザーは許諾に基づいてのみデータの閲覧や編集が可能です。データベースに施された変更はユーザーと紐付いて記録されます。変異の病原性判定が変更されると、その値が変更したユーザー名、変更日時とともに記録されます。これらの履歴は変異詳細情報（Variantタブ）で確認できます。

パネルとPanel Statisticsタブ:

各RunにはGeneticist Assistantデータベース内で定義されたパネルが割り当てられます。データベース内のパネルは、使用した遺伝子パネルのターゲット領域を定義したBEDファイルから各領域をインポートして作成できます。

パネル内の各領域には平均カバレッジや最小カバレッジなどカバレッジの閾値を１領域単位で設定できます。
Preferred Transcriptリストを用いて使用する遺伝子のトランスクリプトをパネルごとに指定できます。
複数のパネルからなるパネルグループや、パネル内の特定の領域セットをサブパネルとして定義できます。

Panel Statisticsタブでは、パネルに紐付いているサンプルやサンプルを介して紐付いているPatient、パネル内の領域で検出された変異などパネル単位の情報を複数Runにまたがって表示できます。各データはそれぞれの詳細情報を示すタブにリンクしておりクリックすると詳細情報が確認できます（例：変異一覧のある変異をクリック＞その変異のVariantタブが開く）。

変異の病原性判定および外部データベースとの連携:

各変異の詳細情報はVariantタブに表示されます。17のソースからの疾患関連性情報を含めた情報が一画面で表示され、同定された変異に対して解釈を行います。全ての変異の解釈情報はデータベースに記録されるため、一つの変異について二重に調べる手間や時間を省きます。病原性の判定が必要な膨大な数の変異を、迅速に新規変異候補へ絞り込めます。またAlamutやLOVDデータベースのような外部データベースの情報検索もクリック操作で簡単に行えます（Alamutは要ライセンス）。

機能予測情報：SIFT, PolyPhen2, Mutation Taster, FATHMM, CADD, Mutatin Assessor
疾患関連：ClinVar, OMIM, COSMIC
Conservation score：PhyloP, GERP++, phastCons, SiPhy
集団頻度：1000 Genomes and Exome Variant Server

他の公共データベースの情報も簡単にインポートできます。

Pathogenicity Calling Information

Pathogenicity Call Supporting Information

Linkage to External Databases

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家族間・トリオ比較解析ツール

血縁関係や表現型情報に基づき、家族メンバーサンプルの比較解析を行えます。複数家族メンバーのVCFファイル（オプションでBAMファイル）や、Patient Import機能を使った患者IDや表現型、血縁関係情報のインポートが可能です。

Family & Trio Comparison

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その他ツール

BEDファイルビルダー：

カスタムBEDファイルを簡単に作成できます。

レポートデザイナー：

カスタム性の高いレポートテンプレートを作成できます。

このレポートテンプレートを使って、各サンプルや患者用のスタンダードレポートを迅速かつ簡単に作成することが可能です。バリアント・患者情報などのデータはGeneticist Assistantデータベースから直接呼出されてレポート作成されます。

データベースへのアクセス

Geneticist Assistantはインハウスで構築できるデータベース（LinuxまたはWindows）と使いやすいGUI（グラフィックユーザーインターフェース）Windowsプログラムのクライアントにより構成されています。全てのデータはローカルに保存され、許可されたユーザーしかアクセスできません。離れた拠点のコラボレーターもインターネット経由（HTTPSプロトコル採用）でデータベースに安全にアクセスできます（別途クライアントライセンスが必要です）。