Geneticist Assistant

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ライセンス:年間ライセンス

価格:詳しくはこちら ​※短期ライセンスも相談承ります。

インハウス型NGSヒト変異データ管理&解釈支援ワークベンチ Geneticist Assistant

NGS(Next Generation Sequencing)ヒト変異データ管理&解釈支援ワークベンチGeneticist Assistant(ジェネティシストアシスタント)は、メイヨークリニックのLaboratory Medicine, Information Technology and Health Science Research Departmentsとのコラボレーションで開発された、エキソームシーケンスや遺伝子パネルシーケンスから得られる変異データをインハウスで統合的に管理できるワークベンチです。サンプル単位の変異リストをVCF(Variant Call Format)ファイルとBAMファイル(オプション)でRunごとにデータベースにアップロードし、Runやサンプルの変異情報をパネルや患者情報と紐づけて統合的に管理できます。パネルは使用した遺伝子パネルのターゲット領域を定義したBEDファイルから各領域データをインポートしてデータベース内にパネルとして登録できます。同一Run内のサンプルや、Runを介して同一パネルに紐付いている複数Run内サンプル間の変異比較などデータ解釈を支援するツールとしても使用できるほか、潜在的な病原性変異の探索を目的としたヒストリカルナレッジデータベースとして利用できます。全ゲノムシーケンスの変異データも専用のパネルを使ってアップロードすることが可能です。

遺伝子パネル
遺伝子パネル
遺伝子パネル
遺伝子パネル
遺伝子パネル

データベースへのアクセス・セキュリティ

Geneticist Assistantはインハウスで構築できるデータベース(LinuxまたはWindows)と使いやすいGUI(グラフィックユーザーインターフェース)Windowsプログラムのクライアントにより構成されています。全てのデータはローカルにストアされ、ユーザーマネジメントシステムでアドミニストレーターによって登録されたユーザーしかアクセスできません。各ユーザーにパスワードが設定でき、パスワードに使用する文字数などの条件も指定できます。またPatient、サンプル、Runにそれぞれ閲覧・編集許諾が別々に指定でき、ユーザーは許諾に基づいてのみデータの閲覧や編集が可能です。データベースに施された変更はユーザーと紐付いて記録されます。変異の病原性判定が変更されると、その値が変更したユーザー名、変更日時とともに記録されます。これらの履歴は変異詳細情報(Variantタブ)で確認できます。

遺伝子パネル
遺伝子パネル

パネルとPanel Statisticsタブ:

各RunにはGeneticist Assistantデータベース内で定義されたパネルが割り当てられます。データベース内のパネルは、使用した遺伝子パネルのターゲット領域を定義したBEDファイルから各領域をインポートして作成できます。

  • パネル内の各領域には平均カバレッジや最小カバレッジなどカバレッジの閾値を1領域単位で設定できます。

  • Preferred Transcriptリストを用いて使用する遺伝子のトランスクリプトをパネルごとに指定できます。

  • 複数のパネルからなるパネルグループや、パネル内の特定の領域セットをサブパネルとして定義できます。

Panel Statisticsタブでは、パネルに紐付いているサンプルやサンプルを介して紐付いているPatient、パネル内の領域で検出された変異などパネル単位の情報を複数Runにまたがって表示できます。各データはそれぞれの詳細情報を示すタブにリンクしておりクリックすると詳細情報が確認できます(例:変異一覧のある変異をクリック>その変異のVariantタブが開く)。

 
Geneticist Assistant, がんパネル, 遺伝子パネル

変異の病原性判定および外部データベースとの連携:

各変異の詳細情報はVariantタブに表示されます。17のソースからの疾患関連性情報を含めた情報が一画面で表示され、同定された変異に対して解釈を行います。全ての変異の解釈情報はデータベースに記録されるため、一つの変異について二重に調べる手間や時間を省きます。病原性の判定が必要な膨大な数の変異を、迅速に新規変異候補へ絞り込めます。またAlamutやLOVDデータベースのような外部データベースの情報検索もクリック操作で簡単に行えます(Alamutは要ライセンス)。

  • 機能予測情報:SIFT, PolyPhen2, Mutation Taster, FATHMM, CADD, Mutatin Assessor

  • 疾患関連:ClinVar, OMIM, COSMIC

  • Conservation scores:PhyloP, GERP++, phastCons, SiPhy

  • 集団頻度:1000 Genomes and Exome Variant Server

他の公共データベースの情報も簡単にインポートできます。

Geneticist Assistant, がんパネル, 遺伝子パネル
Geneticist Assistant, 遺伝子パネル, がんパネル

家族間・トリオ比較解析ツール

血縁関係や表現型情報に基づき、家族メンバーサンプルの比較解析を行えます。複数家族メンバーのVCFファイル(オプションでBAM)や、Patient Import機能を使った患者IDや表現型、血縁関係情報のインポートが可能です。

Family & Trio Comparison

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Geneticist Assistant, 遺伝子パネル, がんパネル
Geneticist Assistant, 遺伝子パネル, がんパネル

その他ツール

BEDファイルビルダー:

カスタムBEDファイルを簡単に作成できます。

レポートデザイナー:

カスタム性の高いレポートテンプレートを作成できます。

このレポートテンプレートを使えば、各サンプルや患者用の通常レポートを迅速かつ簡単に作成することが可能です。

バリアント・患者情報などのデータはGeneticist Assistant

データベースから直接呼出されてレポート作成されます。

​データベースへのアクセス

Geneticist Assistantはインハウスで構築できるデータベース(LinuxまたはWindows)と使いやすいGUI(グラフィックユーザーインターフェース)Windowsプログラムのクライアントにより構成されています。全てのデータはローカルに保存され、許可されたユーザーしかアクセスできません。離れた拠点のコラボレーターもインターネット経由(HTTPSプロトコル採用)でデータベースに安全にアクセスできます(別途クライアントライセンスが必要です)。

  1. データベースとクライアントは一台のコンピューターに共存することも可能。

  2. 研究所内ネットワークの全クライアントコンピューターからアクセス可能。

  3. オフサイトコラボレーターもインターネット経由でデータベースに安全にアクセス可能。

 

Automatic ".BED" file builder

Report Designer

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User Management, audit trial, access control

Accessibility

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動作環境

​サーバー(データベース含む)

OS:64 bit Windows® 7, 8, 10, Server 2008R2, 2012 or 2016

         64 bit Linux (Ubuntu 10.04以降)

CPU:4コア 
動作メモリ: 8GB RAM
必要HDD容量:100 GB 空き容量

​クライアント

OS:64 bit Windows® 7, 8, 10, Server 2008R2, 2012 or 2016

CPU:4コア 
動作メモリ: 8GB RAM
必要HDD容量:500 GB 空き容量

※本製品は研究用です。研究用以外の目的で使用しないでください。

記載の社名および製品名は、SoftGenetics社または各社の商標または登録商標です。

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Geneticist Assistant, がんパネル, 遺伝子パネル

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Geneticist Assistant, がんパネル, 遺伝子パネル

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Geneticist Assistant, がんパネル, 遺伝子パネル

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