Mutation Surveyor シーケンス 波形 ヘテロ

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​カスタムレポート

カスタマイズ可能なレポーティングオプション

Mutation Surveyor ソフトウェアでは、リシーケンス、ダイレクトシーケンス、PCRシーケンス、ミトコンドリアDNAシーケンスプロジェクトなどサンガーシーケンスプロジェクトのための独自のレポーティングオプションが利用できます。様々な目的のために使用できるカスタムレポートが搭載されており、サンプルのグルーピング方法から、表示するMutationタイプの選択まで、様々なカスタマイズが可能です。レポーティングオプションや情報の編成オプションにより、以下のことが行えます;

  • サンプル/患者ファイルを再編成する。

  • 特定のバリアント(Homozygous/Heterozygous、Silent/Missense/Nonsense、Reported/Unreportedなど)を指定して表示する。

  • 各Pathogenicityの色の設定を行う。

  • 全領域もしくは翻訳領域やROI(Region of Interest)領域などバリアントコールする領域を指定する。

  • トレースのクオリティ情報を付加する。

  • バリアント表記法(ゲノミック、cDNA/CDS、mRNA、HGVS、カスタム)を指定する。

レポートには、あるポジションにおける潜在的な変異アレルのContributionに対するノーマルアレルのContributionを示す、独自のNormal Allele Scoring法(NM_Score)が含まれます。SNPsやホモ接合Indels、ヘテロ接合Indels、低頻度バリアント(体細胞バリアント、ヘテロプラスミー、モザイク)を検出した後、カスタムレポートのレポートテンプレートを使って専用のレポートを生成し、迅速にテキストファイルやエクセルファイル、VCFファイルでエクスポートすることが可能です。VCFファイルはSoftGenetics社製のNGSヒトバリアント情報管理&解釈支援ワークベンチGeneticist Assistant(ジェネティシストアシスタント)にインポートできます。Geneticist Assistantではバリアントやアノテーションのヒストリカルナレッジベースを構築できます。これらのカスタムレポートのレポーティングオプションにより、普段使用しているレポート構成や、LIMS、その他のデータベースの仕様に合ったレポートを迅速に作成できます。

複数サンプルのグルーピングオプション

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図1:Mutation Surveyorのカスタムレポートでは、最大3つのグルーピング条件に基いてサンプルファイルを迅速にグルーピングできます。トレースは初めに1st Orderオプションで指定したグルーピング条件に基いてグルーピングされ、さらに2nd Orderオプションと3rd Orderオプションで指定したグルーピング条件に基いて並び替えが行われます。グルーピングオプションにはサンプルIDや患者ID、Contig、Gene、Exon、Trace Positionが含まれます。(画像をクリックすると拡大します。)

Mutationのフィルタリング

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図2:Mutationコールは、ゲノム上のロケーションやMutationタイプなどのパラメーターを使ってクリック操作で簡単にフィルタリングできます。全ロケーションから見つかったMutationを表示したり、指定したロケーション(ユーザーがカスタムで定義した領域(ROI:Region of Interest)や翻訳領域、イントロンなど)で見つかったMutationのみを表示したりすることが可能です。さらにMutationタイプ(Silent、Missense、Nonsense、Indel、Homozygous、Heterozygousなど)でのフィルタリングも行えます。(画像をクリックすると拡大します。)

トレースクオリティ情報

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図3:カスタムレポートではクオリティメトリックスを使ってクオリティの低いトレースや塩基を特定できます。トレースクオリティはトレース全体、Comparison Region、ROI/CDSについて、Phredスコアかシグナルノイズ比に基いてレポートできます。指定したクオリティの閾値に満たないトレースは、ユーザーが選択する背景色によって識別できます。塩基のクオリティ情報もユーザーが設定した閾値を下回る塩基を識別するのに使用できます。(画像をクリックすると拡大します。)

バリアントをカラーコードで識別

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カラーコードオプションを使うことにより、異なるタイプのバリアントや解析の潜在的な問題を識別しやすくなります。クオリティが低い領域や信頼性が高いバリアント、確認済みのバリアント、矛盾するMutationコールなどを識別するために文字色や背景色の設定を行えます。(画像をクリックすると拡大します。)

Graphic Analysis Display(GAD)との連携

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カスタムレポートにレポートされたバリアントはダブルクリックするとGraphic Analysis Display(GAD)に切り替わり、バリアントのサンプルエレクトロフェログラムやMutationエレクトロフェログラムのMutationピークを確認できます。(画像をクリックすると拡大します。)

Normal Allele Scoring(NM_Score)

Mutation Surveyor ソフトウェアは、解析結果の検証の一つとして、各塩基においてMutationが無いことの信頼性をチェックします。オプションを選択することで、全てのスコアがカスタムレポートに表示されます。

バイオアップロード合同会社

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