bio-upload2021年6月13日読了時間: 2分バリアントへPathogenicityとPathogenicityステータスを割り当てる個別のサンプルの情報を表示するSampleタブを開くと、選択したサンプルで検出された全バリアントの情報が表示されているSample Variant Dataサブタブが開きます。デフォルトでは、バリアントのアノテーション情報やカウント、頻度情報の2タイプの情報が表示されます。...
bio-upload2021年6月13日読了時間: 1分Human Phenotype Ontology(HPO)のPhenotype情報を使ったフィルタリングGeneticist Assitantでは、バリアントに関する統計量や外部データベース由来情報など、バリアントテーブルの全項目を使ってサンプルのバリアントをフィルタリングできます; バリアントに関する統計量 カバレッジ Geneticist...
bio-upload2021年6月8日読了時間: 2分Geneticist Assistant 新規バリアントデータのsubmit新規バリアントデータのGeneticist Assitantへのsubmitは、シーケンスRun単位で行います。各サンプルのVCF(Variant Call Format)ファイルとBAMファイル(オプション)を新規Runとしてsubmitします。Runを追加する際は、ロー...