Mutation Surveyorソフトウェアは、リファレンストレースとサンプルトレースの波形同士を直接比較・評価してバリアントコールを行います（アンチコリレーションテクノロジー）。 プロジェクトがRunされると、まずそれぞれのベースコールを使って、リファレンストレースとサ...

ｍRNAのcDNAシーケンスデータのようにシーケンスファイルがイントロンを含んでいない場合、イントロンを含む通常のリファレンスファイルを使用するとうまくアライメントできません。 cDNAシーケンスデータはリファレンスのイントロン領域にはアライメントされません。...

プロジェクトにリファレンスGenBankファイルをロードしている場合、リファレンスGenBankファイル内の様々な情報がプロジェクト内で使用されます（例：下図内グリーンのボックス内の情報）。 図：GenBankファイル由来の情報①　Mutationレポート・・・遺伝子名やエ...