bio-upload2021年6月9日読了時間: 1分GenBankファイルがロードされていない場合のバリアントコールの表記バリアントコールの位置はGenBankファイル内の情報を元に表記されます。 GenBankファイルがリファレンスファイルとしてロードされていない場合は、バリアントコールは括弧閉じのリファレンスファイル内の塩基番号で表記されます。GenBankファイルとリファレンスファイル両...
bio-upload2021年6月8日読了時間: 3分バリアントナレッジベースMutation Surveyorソフトウェアはバリアントナレッジベースを搭載しています。ユーザーはこのナレッジベースを使って、臨床的意義のあるポジションを染色体上の座標で示すほか、擬陽性やその他のアーチファクトを示すことが可能です。 ※...
bio-upload2021年6月6日読了時間: 2分カスタムレポートカスタマイズ可能なレポーティングオプション Mutation Surveyor ソフトウェアには様々な目的のために使用できるカスタムレポートが搭載されており、サンプルのグルーピング方法から表示するMutationタイプの選択まで、様々なカスタマイズが可能です。レポーティング...