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Geneticist Assistant 新規バリアントデータのsubmit
新規バリアントデータのGeneticist Assitantへのsubmitは、シーケンスRun単位で行います。各サンプルのVCF(Variant Call Format)ファイルとBAMファイル(オプション)を新規Runとしてsubmitします。Runを追加する際は、ロー...
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2021年6月8日読了時間: 2分


Geneticist Assistant(ジェネティシストアシスタント)
SoftGenetics社製Geneticist Assistant(ジェネティシストアシスタント) NGSヒトバリアントデータ管理&解釈支援ワークベンチは、Pathogenic なバリアントを同定することを目的としたNGSエクソームデータの、管理・コントロール・ビジュアラ...
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2021年6月8日読了時間: 1分


バリアントナレッジベース
Mutation Surveyorソフトウェアはバリアントナレッジベースを搭載しています。ユーザーはこのナレッジベースを使って、臨床的意義のあるポジションを染色体上の座標で示すほか、擬陽性やその他のアーチファクトを示すことが可能です。 ※...
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2021年6月8日読了時間: 3分
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